地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

　　地中海贫血根据病情轻重的不同，可分为重型，中间型，轻型三种。重型是在出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。

　　骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。中间型是轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。轻型是轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

　　轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。地中海贫血应注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。