如果新生婴儿生后不久出现腹胀、呕吐、便秘等症状，有可能患了先天性巨结肠，家长要带婴儿到医院就诊。

先天性巨结肠是一种较常见的消化道畸形，是由于胚胎发育期由于病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部血运障碍等因素作用下，造成肠壁神经节细胞减少或发育停顿，或神经节细胞变性， 致使远端无神经节细胞的肠段呈痉挛、狭窄状，形成功能性肠梗阻。

正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎粪，2-3天内排尽。患儿由于胎粪不能通过狭窄肠道，首先出现症状为胎粪性便秘，生后不排胎粪，胎粪开始排出及排空时间均推迟。约90%病例出生后24小时内无胎粪排出。一般在2-6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状，开始呕吐，次数逐渐增多，以至频繁不止，呕吐物含胆汁或粪便样液体。80%病例表现为全腹胀，部分病例可极度膨胀，可见肠型，腹部皮肤发亮，静脉怒张，有时肠蠕动明显，听诊肠鸣音亢进。可压迫膈肌，出现呼吸困难。肛门指诊可觉出直肠内括约肌痉挛和直肠壶腹部的空虚感。新生儿直肠平均长度为5.2cm，因此食指常可达移行区，并能感到有一缩窄环。此外指诊时可激发排便反射，当手指退出时，有大量粪便和气体随手指排出，压力极大，呈爆炸式排出。如用盐水灌肠也可排出大量粪便和气体，症状即缓解。缓解数日后便秘、呕吐、腹胀又复出现，又需洗肠才能排便。由于反复发作，患儿多出现体重不增，发育较差。少数病例可有几周的缓解期，有正常和少量的间隔排便，但以后终于出现顽固性便秘。