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脑白质营养不良

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  脑白质营养不良可分为异染性脑白质营养不良,球形细胞脑白质营养不良,肾上腺脑白质营养不良三种。异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,引起脑硫脂沉积于体内,导致中枢神经系统广泛脱髓鞘,以脑白质受影响最重。

  异染性脑白质营养不良主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗,取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大,死亡率高,且为遗传性疾病,所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性,确诊后应终止妊娠。

  球形细胞脑白质营养不良是由于β-半乳糖苷酶的缺乏,使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾病。本病在大脑中枢神经系统引起的病变是髓鞘几乎完全消失,出现严重的胶质细胞增生,脑白质及其血管周围和末梢神经脱髓鞘区可以见到球形的含半乳糖苷脂的细胞,也可见于淋巴结、脾脏和肺组织中。

  球形细胞脑白质营养不良的治疗可以补充该酶,但酶不易通过血脑屏障进入脑细胞中,故疗效不佳。由于本病死亡率高,有遗传,故对怀孕妇女应检测羊水细胞中该酶的活性,帮助产前诊断,诊断明确后终止妊娠。

  肾上腺脑白质营养不良以进行性脑功能障碍伴肾上腺皮质功能不全为特点,是一种脂质代谢病,有遗传,主要见于男性患者。主要病变是大脑白质广泛的脱髓鞘,由枕部向额部蔓延,以顶、颞叶受损最明显。电镜检查可见特异的脂质板层。肾上腺皮质萎缩。

  肾上腺脑白质营养不良的治疗是当有严重肾上腺皮质功能不全时用肾上腺皮质激素治疗有效。对症治疗用抗惊厥药物可防止抽筋。本病有遗传,且男孩多见,所以有家族史的下一代,如产前B超确定为男婴,可考虑终止妊娠。

 
 
 
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