肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

　　而按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为假肥大型，面肩-肱型肌营养不良症，肢带型肌营养不良症三种类型。

　　假肥大型属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。面肩肱型肌营养不良症男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇，闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇。

　　此外有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。

　　肢带型肌营养不良症两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。