关注2011爱耳日:大力推广新生儿听力筛查 |
 
3月3日上午,一条出现在新浪微博上的帖子引了众多网友的围观。在感慨自己“OUT”了的同时,大家纷纷表示,从来没有关心过自己的耳朵,“爱耳日,应该让耳朵好好休息了。” 我和爱耳日的故事 网友“乌贼”是一名的哥,在爱耳日的时候,他发帖回忆起自己的姥姥——一位患有严重听力障碍的老人。“乌贼”说,每次和姥姥说话时,姥姥总是尽自己最大的力量去“听”,有时听得很吃力,便根据别人的口型判断。可是由于他和姥姥的距离太远,很少有面对面交流的机会。“每次去看她老人家,不管老人讲什么,我都会假装听得懂,因为我害怕老人失望。”“乌贼”的一番话情真意切,催人泪下。 很少有人知道“爱耳日” 3日下午,记者来到了解放军第四五一医院门诊四楼的耳鼻咽喉诊疗中心,看到在这里有不少人在看耳科,有老人、小孩,也有中青年人,在治疗室里的仪器上坐满了人,还有不少人在旁边坐着排队等候。 一名治疗结束的50多岁女子告诉记者,她患耳病有四五年了,开始的时候就是突然听力下降,别人说话听不清楚,现在已经治疗了一次,还需要治疗七八个疗程。当记者问她是否知道今天是“爱耳日”的时候,她摇了摇头回答不知道,还笑着问:“还有个‘爱耳日’,第一次听说。” 在记者调查中,很少有人知道3月3日就是全国爱耳日,一部分人表示第一次听说,这些人主要是一些老人和小孩,另一部分知道有爱耳日,但具体是哪天却不清楚。 2011年3月3日,是第十二个全国“爱耳日”,今年的主题是“康复从发现开始——大力推广新生儿听力筛查”。 现在我国的新生儿听力筛查正在由产后筛查前移到产前筛查。上海新华医院副院长吴皓教授指出,“以往我国新生儿听力筛查还是立足于早期发现、早期诊断、早期干预听力障碍的三级预防,还不能从源头上减少听力障碍患儿的出生。现在除了基因筛查外,我们还要大力倡导在这类人群中进行遗传性耳聋知识普及教育的第一级预防;才能有效减少先天性出生缺陷的发生。” 早期检测可防“一针致聋” 我国7岁以下儿童,因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万,占总体聋哑儿童的30%~40%。其中,绝大多数聋儿都是因为在小时候注射链霉素而“一针致聋”,永远失去了听力。全国聋病分子流行病学调查研究显示,中国聋人群体中4.4%的个体携带线粒体基因突变,在使用以链霉素为代表的氨基糖甙类药物后会引发听力下降。 这类链霉素等所致的药物性耳聋属于后天、遗传因素和环境因素联合导致的出生缺陷,早期耳聋基因检测可以发现潜在的患儿。如果母亲在孕前筛查出带有药物性耳聋基因,避免使用耳毒性药物,就可以同时保护母亲和孩子的听力健康,完全能够避免“一针致聋”的发生。 除先天性听力障碍外,遗传性耳聋还能以迟发性听力障碍的方式表现出来。迟发性耳聋的特点是:患有迟发性耳聋的人往往有很好的言语基础;迟发性耳聋的过程是渐进的;迟发性遗传性耳聋通常与遗传基因有关。虽然迟发性耳聋不是短时间内发生的,但随着听力损失的加重,仍将会对人们的工作和学习产生影响。由于迟发性耳聋具有隐蔽性,传统的检查方法难免会有所遗漏。对于这类患者,耳聋基因检测有可能明确其真正的病因,帮助医患采取有针对性的保护措施以保护残留听力,避免听力损伤加重。同时,在青少年聋人中进行相应的基因筛查和诊断,使他们了解自己的致病原因,能够有效地避免与同样有耳聋基因突变致聋的聋人异性结合,可有效地预防聋-聋的传递现象。 绝大多数遗传性耳聋为单基因病 我国现有听力残疾人群2780万,居各类残疾之首(33%),同时耳聋也是常见的出生缺陷之一。 来自美国的遗传病学专家Mckusick的统计表明,目前已经知道的遗传性疾病有4000多种,包括地中海贫血、先天愚型、耳聋等。对于这些遗传性疾病,通过检查遗传基因状况,就可以明确发现出生缺陷的风险。在所有致聋原因中,遗传因素是导致聋儿出生的主要原因,比例高达60%。另外在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。 相对于多基因疾病,遗传性耳聋等单基因疾病更容易筛查和防范。近年来,国内外科学家通过大量的研究发现,大多数遗传性耳聋属于单基因病。解放军总医院聋病分子诊断中心自2004年起进行了全国性聋病分子流行病学调查,结果显示GJB2、SLC26A4、线粒体基因是导致中国大部分非综合征性遗传性耳聋的3个最常见的致病基因。通过对以上基因进行检测,可以诊断近60%的遗传性耳聋。这项调查的重要意义在于,它提示中国聋人中可预防的比例较高,有可能通过规模化预防使中国耳聋发生人数逐年减少。 相对于消化性溃疡、哮喘等多基因疾病,作为一种单基因遗传病,现有的技术完全可以进行早期耳聋基因筛查。由于遗传性耳聋发病率较高,早期筛查就显得更为有效且格外重要。 |